• Sab. Gen 23rd, 2021

SCIENZA & DINTORNI

Blog di divulgazione storica e scientifica

Ognuno di noi nasce da due genitori i quali a loro volta hanno avuto due genitori. Risalendo nella parentela avremo dunque avuto quattro nonni, otto bisnonni, sedici trisavoli, trentadue quadrisavoli etc. Se risalissimo ancora più indietro nel tempo arriveremmo a cifre astronomiche.

Contando tre generazioni per secolo e partendo a contare ad esempio dal XVI° secolo, arriviamo ad avere 30.000 antenati, nel X° secolo arriviamo a un miliardo di antenati, al tempo dei romani a un milione di miliardi di antenati e via così.

Un antico albero genealogico

Gli studi demografici più recenti stimano nell’anno zero la popolazione mondiale in circa duecento milioni. Nell’anno mille in quattrocento milioni. Anche se questi tipi di stime contengono sempre un’alta dose di aleatorietà, la comunità scientifica si trova concorde nell’affermare che solo molto recentemente l’umanità ha superato il miliardo di abitanti.

Come si spiega allora la contraddizione dell’altissimo ipotetico numero di antenati con il ridottissimo numero della popolazione umana realmente esistita?

La scoperta del codice genetico che ognuno di noi eredita dai genitori si deve a Francis Crick, Rosalind Franklin, James Watson, Maurice Wilkins i quali nel 1953 dimostrarono che il genoma è codificato in due catene di circa tre miliardi di mattoncini chimici. Esistono solo quattro tipologie di “mattoncini”: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Il gene non è altro che un piccolo frammento dell’immensa catena molecolare del DNA ed ha la funzione di “stampo” per assemblare le proteine incaricate di tutto il lavoro all’interno della cellula.

James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind-Franklin

Il sistema di copiatura del DNA realizza copie infinite della catena molecolare, questo processo però non sempre è eseguito alla perfezione: possono infatti occorrere errori nella trascrizione della catena che danno origine a quelle che vengono chiamate “mutazioni genetiche”.

I genetisti hanno compreso che queste mutazioni mantengono una certa costanza nel tempo ed è quindi diventato possibile stimare il momento della separazione fra i genomi di due individui, è possibile insomma conoscere in quale momento del tempo è vissuto l’ultimo antenato comune a due esseri viventi.

Il DNA

Nei circa tre miliardi di basi nucleotidiche sono rintracciabili tre milioni di “differenze” fra due genomi non imparentati. La densità di differenze genetiche ci da quindi una sorta di orologio biologico grazie al quale è possibile ricostruire la catena filoogenetica non solo dell’umanità ma più in generale di tutta la vita sulla Terra.

Andando indietro sempre di più nel tempo è evidente che tutti gli umani oggi viventi discendono dal un pool genetico ristretto. Questa osservazione, dovuta agli studi di Heng Li e Richard Durbin, ha condotto a scoprire che dopo la separazione fra Sapiens restati in Africa e Sapiens emigrati nel medio oriente, per molte decine di millenni la popolazione umana non africana fu estremamente esigua di numero. Questa popolazione ha dato origine a tutti i non africani oggi viventi con la loro limitatissima differenziazione genetica.

Heng Li

Il patrimonio genetico del gene sessuale Y passa senza continuità di padre in padre ma quali informazioni possiamo trovare nel DNA non ascrivibile ai geni sessuali?

Il nostro genoma, l’intero nostro genoma, contiene in realtà le storie di decine di migliaia di linee genealogiche indipendenti e non solo le linee genealogiche afferenti al cromosoma Y e al DNA mitocondriale (il quale si trasmette per linea puramente materna).

Il DNA non è una sequenza copiata interamente da un altro individuo, piuttosto esso è rappresentato da un mosaico fatto di tante tessere diverse. Ognuno di noi possiede 46 cromosomi, 23 provenienti dal padre e 23 provenienti dalla madre.

Richard Durbin

Se i cromosomi si replicassero senza variazioni, due fratelli dovrebbero essere sempre gemelli ma così non accade. Perché? La risposta sta nella composizione del cromosoma il quale, a sua volta è un mosaico di tante combinazioni nucleotidiche differenti.

All’interno delle cellule adibite alla riproduzione i cromosomi si formano saldando pezzi diversi del proprio patrimonio genetico. Per fare un esempio, il cromosoma 4 della futura mamma potrebbe avere il primo terzo donato dal padre della futura mamma e gli altri due terzi donati dalla mamma della futura mamma. Nel caso la stessa mamma concepisse un altro figlio le saldature geniche sul gene 4 sarebbero il risultato di un rimescolamento diverso. Queste nuove congiunzioni sono il motore della differenziazione di ogni essere umano. Le femmine realizzano 45 nuove fusioni quando producono l’ovulo mentre i maschi ne creano circa 26 per un totale di 71 nuove fusioni per generazione.

Se risaliamo indietro di generazioni alla ricerca del numero di fusioni avvenute vediamo che ad un certo punto il numero dei pezzi ancestrali di DNA è rapidamente superato dal raddoppio progressivo del numero degli antenati e questo comporta che più andiamo indietro nel tempo meno sarà probabile avere antenati che ci hanno trasmesso DNA.

Se risaliamo a 50.000 anni fa il nostro genoma è sparpagliato in oltre 100.000 frammenti, un numero molto maggiore degli umani all’epoca viventi e questo significa che abbiamo ereditato DNA da tutta la popolazione che all’epoca esisteva, tutti insomma discendiamo dagli stessi antenati, siamo – che ci piaccia o meno- davvero tutti parenti.

Riccardo Menichetti

Sono uno dei 7,7 miliardi di anime di questo mondo e mi considero una persona molto curiosa: sono laureato in storia ma mi interesso anche di biologia, archeologia, fotografia, genetica delle popolazioni, politica, arte. Il mondo è troppo interessante per occuparsi di una cosa sola.

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